多项研究证实基因突变会导致各种肾脏和泌尿系统的异常发育。这些疾病有可能在家族中遗传，也可能仅影响家族中的单一成员。某些肾科异常情况在出生时就已存在，而有些影响则较迟才出现。
找出致病基因有助医疗团队为病人提供更个人化的治疗和跟进。透过基因诊断，我们期望能够确定罕见疾病的成因、进一步了解疾病的病理、及早察觉细微的症状、监察潜在并发症，并为病人提供生育指导和产前诊断/胚胎植入前的基因诊断。
一些罕见的基因发现或能以未知的方式影响病人的肾脏和泌尿系统发育。医疗团队会于门诊为病人提供详细的临床检查，以助确定这些发现能否解释病人的症状。尽管未必能确定某些疾病的具体遗传原因，但我们正不断加深对这些疾病的理解。
遗传性肾科门诊专为怀疑或已经确诊遗传性肾脏和泌尿道疾病的病人及其家庭提供一站式服务。我们接受来自公立医院和私家医生的转介。这个跨专科门诊由香港儿童医院肾科团队的儿科医生、临床遗传学家、遗传辅导员和护士组成，共同为有需要的病人提供适当的临床评估、基因检测及遗传辅导服务，以便建议后续的治疗和跟进。
*此列表未能尽录所有情况，仅供参考。如怀疑自己患有遗传性肾科疾病，请联络您的医生。
在到访遗传性肾科门诊期间，我们的儿科医生会为病人进行详细检查，这是判断最合适基因检测方案的关键。我们的专业医疗团队将提供遗传评估和遗传咨询服务，并会共同为个人和家庭提供相关资讯和支援。透过遗传咨询，您可以更深入地了解遗传性肾科疾病，以及这些疾病可能对您的孩子和其他家庭成员造成的影响。
如有其他查询，欢迎您联络我们。
香港儿童医院
儿童及青少年科肾科中心
医学遗传科
香港九龙九龙湾承昌道一号香港儿童医院 B 座一楼专科门诊
办公室电话：5741 3186
香港儿童医院 医学遗传科及肾科 – 遗传性肾科门诊
二零二五年八月